我院遗传性疾病相关基因突变试剂盒临床研究项目启动

        由柳州市妇幼保健院承担的多中心《遗传性疾病相关基因突变试剂盒（半导体测序法）临床试验》项目，于2018年4月25日在柳东分院5号楼4楼医学遗传科会议室召开启动会。该临床试验中的体外诊断试剂盒是用于人类外周全血样本中的地中海贫血、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病相关的多种基因突变的检测。

      参加本次启动会的有医学遗传科唐宁主任、医学遗传科项目组成员、GCP办公室成员、申办方代表等人员。会议由GCP办公室主持，首先，GCP办公室代表向大家介绍了体外诊断试剂相关的法律法规以及本院临床试验运行的基本流程，之后，项目监查员对本项目试验方案、操作流程、试剂及标本的存放要求等进行了详细的讲解和培训，申办方代表还对试验操作流程进行细化的讲解，并对研究人员提出的疑问进行了答疑，最后，GCP办公室对临床试验操作过程及核查中的注意要点进行了培训。

       本次启动会顺利召开，启动会后医学遗传科将按照试验方案的要求，科学、严谨的开展试验，GCP办公室也会定期对该项目进行质量控制检查，确保临床试验结果真实可靠。因为遗传性疾病可能危害儿童的生长发育，导致儿童智力障碍甚至危及儿童生命，所以对相关疾病可能的携带者特别是初生儿早期的基因检测从而能够尽快在医学上进行干预，达到早发现、早治疗的效果，这对于人类健康事业的发展将有很大的贡献。