市妇幼与中南大学医学遗传学国家重点实验室签约

“六一”儿童节当天，柳州市妇幼保健院来了一位特殊人物，他就是中南大学医学遗传学国家重点实验室主任夏昆教授。当天上午，该国家重点实验室与市妇幼保健院正式签约，共同研究广西少数民族地区的孤独症遗传易感基因。

儿童孤独症，又称儿童自闭症，是一种严重影响儿童健康的神经发育性障碍疾病，近年来患病率明显上升，但病因和发病机制至今尚不明了。2011年，夏昆教授作为项目首席科学家获国家重点基础研究发展计划（973计划）项目——儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究，通过染色体异常核型分析等关键技术，探索儿童孤独症的遗传学基础，鉴定其易感基因，为阐明其发病机制 、建立早期预警和早期干预提供科学依据。

夏昆教授表示，广西是典型的少数民族地区，有很多少数民族孤独症患者，通过与柳州市妇幼保健院合作，采集少数民族地区孤独症儿童样本，对丰富遗传学的结果有很大帮助。因此，在儿童节前一天，中南大学医学遗传学国家重点实验室郭辉博士和市妇幼儿童保健科、眼科、耳鼻喉科专家等一行12人到柳州市星语康复训练中心，为该中心的80多名孤独症孩子做了免费体格检查，并采集了部分患儿血样标本，为他们免费做遗传易感基因检测和染色体核型分析。

“孤独症通常是终生带病，很少自愈，但若能早期发现并进行及时有效干预，可显著提高患儿的社交能力和生活自理能力。”市妇幼儿童保健科张玉博士对此次与国家重点实验室合作很是期待，她希望通过对孤独症的易感基因研究，能做到早期诊断 、早期干预，帮助更多孩子健康成长。